Case 215: Thoát vị rốn ( omphalocele).

Thoát vị rốn
Tỷ lệ :
• Chỉ có ruột trong túi thoát vị: 1 trong 100 tại thời điểm 11 tuần, 1 trong 800 tại thời điểm 12 tuần, 1 trong 2,000 tại 13 tuần.
• Gan trong túi thoát vị: 1 trong 3,500 thai nhi tại thời điểm 11 đến 13 tuần.
Chẩn đoán trên siêu âm:
• Một túi thoát vị nằm ở giữa chưa ruột và/hoặc gan với dây rốn nằm ở đỉnh túi.
• Thoát vị rốn cao có thể chứa tim (ngũ chứng Cantrell).
• Thoát vị rốn thấp có thể kèm theo bất thường ổ nhớp và hở đốt sống (hợp chứng OEIS).
• Thoát vị rốn chỉ chứa ruột tại thời điểm 11-13 tuần có thể tự biến mất lúc 20 tuần ở 90% trường hợp.
Các bất thường kèm theo:
• Bất thường nhiễm sắc thể, chủ yếu là trisomy 18 hoặc 13, có thể gặp ở 30-50 trường hợp.
• Hội chứng di truyền, chủ yếu là hội chứng Beckwith-Wiedemann, gặp trong 10 % trường hợp.
• Những dị tật ở cơ quan khác, chủ yếu là tim, gặp ở 30-50% trường hợp
Khảo sát:
• Siêu âm khảo sát chi tiết, bao gồm siêu âm tim.
• Xét nghiệm xâm lấn để làm nhiễm sắc đồ và xét nghiệm phân tử để tìm hội chứng Beckwith-Wiedemann.
Theo dõi:
• Siêu âm mỗi 4 tuần để theo dõi sự tăng trưởng của thai và dịch ối. Cách theo dõi tốt nhất sự tăng trưởng của thai qua ước tính cân nặng bằng công thức Sieme, sử dụng đường kính lưỡng đỉnh, đường kính chẩm trán và chiều dài xương đùi, thay vì công thức sử dụng chu vi bụng.
Chỉ định sinh:
• Địa điểm: bệnh viện có đơn vị chăm sóc tích cực trẻ sơ sinh và phẫu thuật nhi khoa.
• Thời điểm: 38 tuần. Có thể sớm hơn nếu có bằng chứng thai kém phát triển hoặc thiếu oxy.
• Phương pháp: ưu tiên sinh đường âm đạo. Mổ lấy thai chỉ xét đến khi có các chỉ định sản khoa, như ngôi ngược hoặc khối thoát vị lớn (khối chứa trên 75% của gan) để tránh vỡ và chảy máu.
Tiên lượng:
• Thoát vị rốn đơn thuần nhỏ/trung bình: tỷ lệ sống trên 90%.
• Thoát vị rốn đơn thuần lớn: tỷ lệ sống trên 80%.
• Các dị tật khác: phụ thuộc vào dị tật đó, ví dụ trisomy 18 gây chết.
Nguy cơ tái diễn:
• Đơn thuần: không tăng nguy cơ tái diễn.
• Một phần của trisomy: 1%.
• Một phần của hội chứng Beckwith-Wiedemann: 50%.

source: https://krescentmoon.net/

Xem thêm các bài viết về Sức Khỏe: https://krescentmoon.net/category/suc-khoe/